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医健事{shi}/病因不明延误治疗 基「ji」因‘yin’测序侦病【bing】源

admin2021-10-0518

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  图:今年10岁的朱纳浵(左二)长达七年病因未明,后经基因测序确诊患上Alstrom氏症候群。\受访者供图

  【大公报讯】记者解雪薇报道:病征严重却病因未明,恐延误患者治疗时机。有女童视障七年数度求医仍找不到病因,经基因测序,确诊患罕有病;有女孩肾衰竭严重到换肾水平,病因仍属「未解之谜」。「香港基因组中央」行政总裁罗思伟示意,透过「全基因组测序」,可为未能确诊病症及与遗传相关癌症患者找到病因,并提供小我私人化治疗方案,耐久可提升民众整体康健水平。先导设计已于7月最先,有关测序即将睁开,设于基因组中央的实验室预计明年举行测序事情。

  患者病魔缠身平均达四年

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  10岁的朱纳浵患有视障及听障,出街要备三副眼镜。她出生前的检查无任何问题,惟到三四个月时常瞇眼,怙恃带她遍寻儿科、眼科及视光师诊治,「都讲唔到乜问题,直至七岁仍未寻到病因。」朱先生十分忧心,三年前带女儿接受基因测序,确诊为Alstrom氏症候群。

  「当初未做基因测序前,感应茫无头绪,似乎在海里漂浮瞎撞。」朱先生形容Alstrom氏症候群是与时间竞赛的疾病,有病友错过要害治疗期,脊柱侧弯榨取内脏,「测序确诊后可早点介入,力争阻止恶化。」

  有助缩短确诊时间

  香港基因组设计是本港首个大型基因组测序设计,由去年五月确立的香港基因组中央推行,旨在为二万个合资格人士举行「全基因组测序」。该中央首席科学总监钟侃言示意,凭证研究,由未确诊到确诊,患者平均历经四年、三次误诊、五名医生,破费逾七万元,而透过基因测序,信托可缩短确诊时间,助患者及早精准治疗。

  先导设计于七月试行,钟侃言说,现在招募的九个家庭共22位加入,配合处是均曾辗转求诊差异医生,「其中一个15岁女孩,换肾都唔知发生咗乜事,亦无稀奇相关的家族病史,咁细就肾衰竭。甚至去到换肾阶段,好少见。」女孩并泛起难以注释的其他病征,「希望测序后有时机辅助佢。」

  全基因组测序包罗三个步骤,病人DNA样本经测序后,经仪器整合数据,再加上临床症状阐释。至于寻找病因历程所需时间,钟侃言说因人而异,涉及患者基因变异是否存于文献纪录或已有基因数据库等,「由几周密几个月,甚至几年都有。」

  罗思伟称,现时国际基因数据库以西方人基由于主,确立内陆数据库,对疾病筛查、临床应用等大有裨益,也可作为内陆医学生长的「催化剂」,动员科研事情,久远有助促进香港医疗生长,知足医疗保健需要。

  罗思伟说,在先导阶段,合资格人士(见表)免费加入,须透过三间同伴中央转介,包罗香港儿童医院、威尔斯亲王医院和玛丽医院,明年会增添其他医院转介。「如中途退出设计,病人的数据库会在两周内封存。」罗思伟示意,介入者可于任何时间退出设计,退出后所接受的通例医疗服务不会受影响。

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